● 新型出生前診断・NIPTは、母体からの採血で、胎児の染色体異常を調べるスクリーニング調査です
新型出生前診断・NIPTは、妊娠10週目以降の妊婦さんの血液で赤ちゃんの染色体異常を調べるスクリーニング調査です。以前から採血検査の母体血清マーカーや、絨毛検査、羊水検査などの出生前検査はありました。しかし、母体血清マーカーの感度や特異度は低く、また、絨毛検査や羊水検査は感染症や流産のリスクが否めません。この新型出生前検査（NIPT）は、10mlほどの採血で検査できるため、感染症や流産のリスクがありません。そのため海外では、染色体異常を確定する確定検査（絨毛検査や羊水検査）に進む必要があるかないかの判断基準（スクリーニング）として取り入れられています。
※感度と特異度・・・感度は検査で陽性かつ出産後も陽性という確率のこと。
特異度は検査で陰性かつ出産後も陰性という確率のこと。
※確定検査・・・・・染色体異常が確実にわかる検査のこと。
● 新型出生前診断で分かるトリソミーとは？
人間の体はすべての細胞に46本の染色体があります。そしてそれぞれが二本一組の対をなしています。このうち22対は常染色体とよばれ、男女に共通しますが、残りの一対は性染色体といって、男性はXY、女性はXXという染色体です。
22対の常染色体には大きい順に1番～22番まで番号がつけられています。
トリソミーとは、通常日本の対をなす染色体を両親からそれぞれ1本ずつ受け継ぐ分裂の際に、ある番号の染色体において三本になってしまった状態のことです。
